PHOENIX — Las pruebas genéticas pueden descubrir mutaciones genéticas heredadas, y pudieran individualizar las terapias contra el cáncer, mejorar la supervivencia, controlar el cáncer en seres queridos y ampliar los límites de la medicina de precisión.
En un nuevo estudio publicado en JAMA Oncology, científicos del Centro para la Medicina Individualizada de Mayo Clinic llevaron a cabo pruebas genéticas en más de tres mil pacientes a los que se les diagnosticó cáncer en las instalaciones del Centro Oncológico de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota. En total, los científicos encontraron que uno de cada ocho pacientes con cáncer tenía una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer. Esta mutación no se habría detectado en la mitad de estos pacientes usando un enfoque estándar basado en guías.
"Encontramos que el 13.5 por ciento de los pacientes tenía una mutación hereditaria en un gen asociado con el desarrollo de su cáncer", indica la doctora Niloy Jewel Samadder, gastroenteróloga y hepatóloga de Mayo Clinic, que es autora del estudio. "Todos tienen algún riesgo de desarrollar cáncer, y en la mayoría de los casos la enfermedad se desarrolla por casualidad. Sin embargo, algunas personas están genéticamente predispuestas a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el de mama o el de colon".
Una mutación genética puede hacer que un gen funcione mal y que una célula se vuelva cancerosa. Aunque muchas mutaciones que causan cáncer ocurren por casualidad en una sola célula, el estudio confirma que casi del 10 al 25 por ciento son mutaciones hereditarias que desencadenan un ciclo de acontecimientos que pueden llevar al cáncer.
Niloy Jewel Samadder, M.D.Dr. Samadder señala que descubrir estas mutaciones genéticas hereditarias ocultas pudiera conducir a oportunidades de control del cáncer en las familias y a terapias específicas que pueden salvar vidas.
En el estudio de dos años Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing (INTERCEPT), Mayo Clinic proporcionó pruebas genéticas gratuitas y asesoramiento a 3 mil 84 pacientes de Mayo como parte de su atención oncológica estándar. El proyecto, que representa el mayor estudio en centros múltiples conocido de pruebas universales de pacientes con cáncer, incluyó una amplia mezcla de etapas y tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, colorrectal, pulmón, ovario, páncreas, vejiga, próstata y endometrio.
Los investigadores se sorprendieron al encontrar que los lineamientos estándar en los que se basaban los médicos para determinar qué pacientes con cáncer debían someterse a pruebas genéticas solo pudieron identificar al 48 por ciento de los pacientes con una mutación genética heredada.
"Más de la mitad de los pacientes que desarrollaron cáncer debido a mutaciones hereditarias no fueron detectados, y eso tiene implicaciones importantes para los miembros de la familia", dice la doctora Samadder.
“Todos tienen algún riesgo de desarrollar cáncer y, en la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla por casualidad. Sin embargo, algunas personas están genéticamente predispuestas a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como cáncer de mama o de colon”, afirma la doctora Sammadder.
Durante el estudio, cuando los investigadores examinaron los efectos del descubrimiento de una mutación genética, encontraron que un tercio de los pacientes con los genes de cáncer de mayor riesgo tuvieron un cambio en su manejo médico, incluyendo el tipo de cirugía o quimioterapia que recibieron.
"Este tratamiento específico se habría perdido si los pacientes no hubieran recibido pruebas genéticas", enfatiza la doctora Samadder.
"Las pruebas genéticas se utilizan poco en la atención del cáncer, tanto para los pacientes como para sus familias, a menudo debido a las directrices anticuadas que restringen las pruebas a un grupo reducido de pacientes de alto riesgo", explica el doctor Robert Nussbaum, director médico de Invitae Corporation. "Todos los pacientes de cáncer deberían tener acceso a una información genética completa que pueda guiar su tratamiento e informar sobre la salud de sus familias". El doctor Nussbaum fue un autor colaborador del estudio.
Compartir los riesgos genéticos con los miembros de la familia
La doctora Samadder agrega que igualmente importante para el descubrimiento de la mutación de cáncer hereditario de un paciente es el potencial de que los pacientes compartan la causa hereditaria de su enfermedad con sus parientes, lo que permite a los miembros de la familia buscar atención para la detección temprana de la enfermedad y el control del cáncer.
"Podemos ayudar a prevenir el cáncer en sus seres queridos porque es genético, y ellos comparten estos cambios genéticos que causan el cáncer con sus hijos, hermanos y otros en sus familias", explica la doctora Samadder. "Podemos dirigir las estrategias de prevención a aquellos individuos de alto riesgo y, con suerte, prevenir el cáncer por completo en las futuras generaciones de su familia".
A todos los familiares de los pacientes con una mutación genética en la sangre se les ofrecieron pruebas genéticas gratuitas. En general, uno de cada cinco de estos familiares se sometió a las pruebas. Los próximos pasos serán incorporar los hallazgos del estudio en el tratamiento de todos los pacientes con cáncer en Mayo Clinic.
"Se están adoptando medidas para asegurar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genómica para comprender mejor los genes que llevaron al desarrollo de su cáncer, y cómo orientar con precisión el tratamiento y mejorar la supervivencia", dice la doctora Samadder.
La secuenciación genética, el análisis de supresión y duplicación, y la interpretación de variantes se realizó en la Invitae Corporation de San Francisco. El apoyo a este proyecto fue proporcionado por la Mayo Transform the Practice Grant, el Centro para la Medicina Individualizada de la Clínica Mayo, la CARE Foundation de Desert Mountain Members, la David and Twila Woods Foundation, y un Premio al Desarrollo de la Carrera Docente de la Gerstner Foundation (NJS).
La doctora Samadder presentó su estudio en la American Society of Human Genetics el 30 de octubre de 2020.
– Este texto fue traducido por Kreativa Inc.
